اصلاح ژن نرخ مرگ ناشی از اختلالات قلبی را کاهش می دهد

به گزارش مجله فروشگاه به نقل از مرکز اطلاعات بیوتکنولوژی ایران، سالانه قریب به 3 میلیون نفر در دنیا در اثر اختلالات قلبی می میرند. اگرچه مرگ ناگهانی ناشی از اختلال قلبی بیشتر در افراد مسن رایج است اما امروزه این عارضه افراد جوان را نیز به طرز چشم گیری تحت تاثیر قرار می دهد. در گروه های سنی بین 1 تا 40، سالانه 9 نفر در هر 100،000 نفر به این عارضه دچار می شوند. دراین میان، افراد دارای بیماری های قلبی ارثی، از جمله اختلالات آریتمی قلب، به میزان بیشتری در معرض مرگ ناگهانی هستند.

اصلاح ژن نرخ مرگ ناشی از اختلالات قلبی را کاهش می دهد

محققان دانشکده پزشکی بیلور، در حال مطالعه روی بیماری های قلبی به ویژه اختلالات آریتمیک قلب هستند. از آن جا که اغلب این اختلالات با احتمال بالای بروز مرگ ناگهانی همراه هستند، درمان آن ها امری سخت به نظر می رسد. در یک مورد خاص، محققان، یک بیمار جوان مبتلا به نوعی اختلال آریتمی قلبی تحت عنوان تاکی کاردی بطن چپ(CPVT) را مورد مطالعه قرار دادند. از جمله علائم این بیمار آریتمی های پیش رونده و دوره هایی از از دست رفتن هوشیاری گزارش شده است و متأسفانه گزینه های درمانی فعلی نظیر داروهای ضد آریتمی راهکارهای درمانی مطلوبی برای این دست از بیماران به شمار نمی روند.

مطالعات ژنتیک نشان می دهند که علت آریتمی بیماران جوان، جهش در ژن RYR2 است. جهش در این ژن در حدود 60 درصد از موارد CPVT رخ می دهد. این ژن پروتئین های تشکیل دهنده یک کانال کلسیمی را در کاردیومیوسیت ها (نوعی از سلول های عضلانی قلب) کد می نماید.

کاردیومیوسیت ها برای انقباض و بازگشت به حالت استراحت به صورت هماهنگ، به یک جریان کلسیمی مناسب احتیاج دارند. جهش های ژنی که حاصل آن ها، فراوری پروتئین های RYR2 معیوب است منجر به فراوری کانال های کلسیمی می شوند که قابلیت کنترل نشت کلسیم را ندارند. بنابراین، در طی ورزش و یا استرس های عاطفی، قلب دارای پروتئین های RYR2 معیوب، جریان کلسیمی را به درستی تنظیم نکرده و این می تواند به بروز آریتمی های کشنده منجر گردد.

طراحی یک درمان مداوم برای اختلال تاکی کاردی بطن چپ

محققان در این مطالعه از وکتورهای Adeno-Associated Viral برای انتقال ماشین اصلاح نماینده ژن یا همان CRISPR/Cas9 به داخل سلول های قلب استفاده کردند. آن ها معتقدند که حذف کپی ژن معیوب RYR2 که R176Q نامیده می گردد، می تواند اختلال آریتمی کشنده را در موش ها اصلاح کند. هدف بلند مدت این پروژه، ایجاد یک درمان مداوم برای CPVT در انسان با ویرایش ژنوم خود بیمار است.

نتایج نشان می دهد که آریتمی در هیچکدام از موش های دچار موتاسیون که با AAV-CRISPR درمان شده بودند، ظاهر نشد. درحالی که 71 درصد از موش های گروه کنترل مثبت، دچار آریتمی شدند. به عبارت دیگر، ویرایش کپی ژن معیوب با استفاده از AAV-CRISPR، به میزان زیادی، فراوانی پروتئین های RYR2 نامطلوب را کاهش داده است.

محققان این مطالعه در حال حاضر این روش را در سلول های بنیادی بیماران مبتلا به همان شرایط پیاده می نمایند تا بتوانند از این طریق اثربخشی و ایمنی این تکنیک را در سلول های انسانی نیز آنالیز نمایند.

منبع: خبرگزاری مهر
انتشار: 9 اردیبهشت 1398 بروزرسانی: 6 مهر 1399 گردآورنده: ushop30.ir شناسه مطلب: 103

به "اصلاح ژن نرخ مرگ ناشی از اختلالات قلبی را کاهش می دهد" امتیاز دهید

امتیاز دهید:

دیدگاه های مرتبط با "اصلاح ژن نرخ مرگ ناشی از اختلالات قلبی را کاهش می دهد"

* نظرتان را در مورد این مقاله با ما درمیان بگذارید