ژن های تاریک: کشفی تازه در ژنوم انسان که افق های درمانی را تغییر می دهد - مجله فروشگاه

چگونه ژن های تاریک شناسایی شدند؟

ژن های تاریک به علت ساختار غیر متعارف خود در گذشته از دید پژوهشگران پنهان مانده بودند. برخلاف ژن های مرسوم که توالی های طولانی و مشخصی دارند و به راحتی در فرآیند شناسایی برجسته می شوند، ژن های تاریک دارای توالی های کوتاه تر و نامتعارفی هستند. تیم تحقیقاتی با آنالیز داده های حاصل از 95 هزار آزمایش ژنتیکی پیشرفته، توانست این ژن ها را شناسایی کند. از ابزارهای استفاده شده در این تحقیقات می توان به طیف سنجی جرمی (Mass Spectrometry) اشاره نمود که توانایی شناسایی پروتئین های کوچک را دارد. این پژوهش بعلاوه شامل مطالعاتی بر روی قطعات کوچک پروتئینی بود که به وسیله سیستم ایمنی انسان تشخیص داده می شوند.

نکته جالب این است که ژن های تاریک برخلاف ساختارهای مرسوم ژنتیکی، به وسیله نوعی توالی غیر استاندارد به نام ناحیه بازخوانی غیر متعارف (non-canonical Open Reading Frames یا ncORF) آغاز می شوند. این ساختارها به علت کوتاه بودن یا تغییرات جزئی در کدگذاری، از دید دانشمندان در گذشته مخفی مانده بودند.

نقش ژن های تاریک در بیماری ها و درمان ها

تحقیقات نشان داده اند که پروتئین های کوچک فراوریشده به وسیله این ژن ها می توانند نقش کلیدی در بعضی بیماری ها، به ویژه سرطان، داشته باشند. برای مثال، سلول های سرطانی صدها پروتئین کوچک فراوری می نمایند که منشأ آن ها به این ژن های ناشناخته برمی شود. این پروتئین ها ممکن است عملکرد طبیعی بدن را مختل نموده و در رشد تومورها نقش داشته باشند.

یکی از دستاوردهای این پژوهش، شناسایی پروتئین هایی است که می توانند هدف نوی برای درمان های نوین مانند ایمنی درمانی سرطان باشند. ایمنی درمانی، که یکی از پیشرفته ترین روش های درمان سرطان است، به استفاده از سیستم ایمنی بدن برای شناسایی و حمله به سلول های سرطانی متکی است. پروتئین های ناشی از ژن های تاریک می توانند به عنوان اهداف تازه ای برای این روش ها، از جمله داروهای درمانی و سلول درمانی، مورد استفاده قرار گیرند.

بعضی از این ژن ها منشأ ویروسی دارند، به این معنا که بخشی از آن ها ممکن است به وسیله انتقال ژنتیکی ویروس ها به بدن انسان وارد شده باشند. علاوه بر این، تعدادی از ژن ها که پژوهشگران آن ها را غیرعادی می نامند، تنها در سلول های سرطانی یافت شده اند و احتمالاً به صورت طبیعی در بدن وجود ندارند.

تعداد و اهمیت ژن های تازه شناسایی شده

در این تحقیق، بیش از 7 هزار ژن غیر استاندارد شناسایی شد که حداقل 3 هزار مورد آن ها توانایی فراوری پروتئین را دارند. این اکتشاف نشان می دهد که ژنوم انسان هنوز دارای بخش های ناشناخته فراوانی است که با ابزارهای پیشین شناسایی نشده اند.

اهمیت این ژن ها فراتر از صرفاً یک کشف علمی است. این یافته ها می توانند به بازنویسی کتابخانه ژنوم انسان منجر شوند و نقش مهمی در پیشرفت درمان بیماری ها ایفا نمایند. برای مثال، این ژن ها می توانند اهداف نوی برای طراحی داروها و درمان های اختصاصی باشند، به ویژه برای بیماری هایی که تا کنون درمان مؤثری برای آن ها وجود نداشته است.

آینده علم ژنتیک و نقش ابزارهای پیشرفته

ابزارهایی که به وسیله این تیم تحقیقاتی توسعه داده شده اند، امکان آنالیز دقیق تر ساختار ژنتیکی را برای دیگر پژوهشگران فراهم می نمایند. این ابزارها به شناسایی ژن های تاریک بیشتری منجر خواهند شد و راهکارهای تازه ای برای درمان بیماری های پیچیده مانند سرطان ارائه می دهند.

یکی از دانشمندان حاضر در این پروژه اشاره نموده است که این کشف نه تنها مرزهای علم ژنتیک را توسعه می دهد، بلکه می تواند طبقه ای کاملاً نو از اهداف دارویی را برای بیماران ایجاد کند. این دستاورد، نشانه ای از این است که علم ژنتیک همچنان در مسیر کشف های بزرگ تری قرار گرفته است.